Rhythm Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: RYTM) anunció el 1 de febrero el lanzamiento comercial de IMCIVREE® (setmelanotida) en España para el tratamiento de la obesidad y control del hambre asociado al síndrome de Bardet-Biedl (SBB) o proopiomelanocortina bialélica (POMC), incluida la deficiencia de proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1), o deficiencia del receptor bialélico de leptina (LEPR). La compañía biofarmacéutica estadounidense está centrada en transformar las vidas de los pacientes y sus familias que viven con enfermedades neuroendocrinas raras.
“Disponer de nuevos tratamientos para enfermedades poco frecuentes es siempre una excelente noticia. Y más en este caso, con un fármaco centrado en la hiperfagia (hambre insaciable) y la obesidad grave de inicio precoz, con evidentes necesidades insatisfechas tanto para los pacientes como para sus familias”, explicó el Profesor Jesús Argente, Catedrático de Pediatría del departamento de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid y Jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y Jefe de Grupo del CIBER de fisiopatología y nutrición (CIBEROBN) del Instituto de Salud Carlos III. «En efecto, la disponibilidad de IMCIVREE marca un punto de inflexión en los niños con obesidades monogénicas que brindará a los pacientes en España el alivio que tanto necesitan”. El profesor Argente también ha mostrado su confianza en que las investigaciones continúen avanzando para que esta innovación terapéutica ayude a otras personas con enfermedades neuroendocrinas raras.
IMCIVREE está ahora disponible en 14 países, incluido Estados Unidos, para el tratamiento de la obesidad y el control del hambre en deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR y/o SBB. En 2022, la Comisión Europea concedió a Rhythm la autorización de comercialización de IMCIVREE para SBB.
«Estamos muy orgullosos de traer IMCIVREE a España, donde sabemos que hay pacientes que necesitan un tratamiento para la importante carga que suponen la hiperfagia y obesidad grave que afectan a las personas con SBB o deficiencias de POMC, PCSK1 o LEPR», señaló Mercedes Prior García, directora general de Rhythm en España y Portugal. «Esperamos trabajar con la comunidad científica para ofrecer a los pacientes esta medicina de precisión».
El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad rara que se produce a consecuencia de la presencia de variantes genéticas en la familia de genes del SBB. Esta enfermedad genética heterogénea es una ciliopatía -anomalías del cilio primario que provocan defectos de funcionamiento de diferentes órganos- y se manifiesta con una serie de síntomas que pueden progresar con el tiempo, lo que incluye1,2: hiperfagia, obesidad grave de inicio precoz, anomalías genitales, polidactilia, nefropatía, retinosis pigmentaria y deterioro cognitivo. El diagnóstico del SBB se basa en los signos clínicos; y se confirma con pruebas genéticas.2
Los déficits de proopiomelanocortina (POMC), incluido PSCK1, y del receptor de la leptina (LEPR), que se conoce como «obesidad monogénica», son enfermedades raras de la vía del MC4R. Se trata de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas que están causadas por variantes del gen de la POMC o el LEPR. El diagnóstico del déficit de POMC o LEPR se puede sospechar por las manifestaciones clínicas, como la hiperfagia o la obesidad de aparición precoz, y se confirma mediante una prueba genética.1
Para más información sobre SBB o deficiencia de POMC, PSCK1 o LEPR, visite: https://path4hcps.com/es.
Referencias
1. Huvenne H, et al. Obes Facts.2016;9:158-73.
2. Forsythe et al.,Orphanet Journal. 2023;18(12).
Acerca de Rhythm Pharmaceuticals
Rhythm es una empresa biofarmacéutica comprometida en transformar las vidas de los pacientes y sus familias que padecen enfermedades neuroendocrinas raras. El fármaco más destacado de Rhythm, IMCIVREE® (setmelanotida), un agonista de MC4R diseñado para tratar la hiperfagia y la obesidad grave, está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) para el control crónico del peso en pacientes adultos y pediátricos de 6 años de edad y mayores con enfermedades monogénicas u obesidad sindrómica por deficiencia de proopiomelanocortina (POMC), deficiencia de proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1) o deficiencia del receptor de leptina (LEPR) confirmada mediante pruebas genéticas, o pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Bardet-Biedl (SBB). Tanto la Comisión Europea como la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) del Reino Unido han autorizado setmelanotida para el tratamiento de la obesidad y el control del hambre asociado con SBB genéticamente confirmado o POMC bialélicos con pérdida de función genéticamente confirmada, incluida deficiencia de PCSK1. , o deficiencia de LEPR bialélica en adultos y niños de 6 años en adelante. Además, Rhythm está avanzando en un amplio programa de desarrollo clínico que incluye los agonistas de MC4R en investigación LB54640 y RM-718, así como un conjunto de candidatos preclínicos para el tratamiento del hiperinsulinismo congénito. La sede de Rhythm está en Boston, Massachusetts.
Indicación de Setmelanotida
En los Estados Unidos, setmelanotida está indicada para el control crónico del peso en pacientes adultos y pediátricos de 6 años de edad y mayores con obesidad monogénica o sindrómica debido a deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR, según lo determinado por un test aprobado por la FDA que demuestra variantes en POMC, PCSK1. o genes LEPR que se interpretan como patógenos, probablemente patógenos o de significado incierto (VUS) o SBB.
En la Unión Europea, setmelanotida está indicada para el tratamiento de la obesidad y el control del hambre asociado con el síndrome de Bardet-Biedl genéticamente confirmado o con la pérdida de función de la proopiomelanocortina bialélica, incluida la deficiencia de PCSK1, o la deficiencia del receptor de la leptina bialélica en adultos y niños de 6 años o más.
Limitaciones de uso
En Estados Unidos y Europa, Setmelanotida debe ser recetado y supervisado por un médico con experiencia en obesidad con etiología genética subyacente.
Setmelanotida no está indicado para el tratamiento de pacientes con las siguientes afecciones, ya que no se espera que setmelanotida sea eficaz:
- Obesidad debida a sospecha de deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR con variantes de POMC, PCSK1 o LEPR clasificadas como benignas o probablemente benignas
- Otros tipos de obesidad no relacionados con la deficiencia de POMC, PCSK1 o LEPR, o BBS, incluida la obesidad asociada con otros síndromes genéticos y la obesidad general (poligénica).
ADVERTENCIAS Y PRECAUCIONES
Monitorización de la piel: la setmelanotida puede provocar un aumento generalizado de la pigmentación de la piel y el oscurecimiento de los nevus preexistentes debido a su efecto farmacológico. Se deben realizar exámenes de la piel de todo el cuerpo anualmente para monitorizar las lesiones pigmentarias de la piel nuevas y preexistentes antes y durante el tratamiento con setmelanotida.
Monitorización de la frecuencia cardíaca y la presión arterial: se debe monitorizar la frecuencia cardíaca y la presión arterial como parte de la práctica clínica estándar en cada visita médica (al menos cada 6 meses) para los pacientes tratados con setmelanotida.
Erección prolongada del pene: se han informado de erecciones del pene espontáneas en ensayos clínicos con setmelanotida. Se debe indicar a los pacientes que tienen una erección del pene que dure más de 4 horas que busquen atención médica de emergencia para un posible tratamiento del priapismo.
Depresión: en ensayos clínicos, se ha informado de depresión en pacientes tratados con setmelanotida. Los pacientes con depresión deben ser monitorizados en cada visita médica durante el tratamiento con setmelanotida. Se debe considerar la posibilidad de suspender setmelanotida si los pacientes experimentan pensamientos o conductas suicidas.
Población pediátrica: el médico que prescribe debe evaluar periódicamente la respuesta al tratamiento con setmelanotida. En los niños en crecimiento, se debe evaluar el impacto de la pérdida de peso en el crecimiento y la maduración. El médico que prescribe debe controlar el crecimiento (altura y peso) utilizando curvas de crecimiento apropiadas para la edad y el sexo.
Excipientes: Este medicamento contiene 10 mg de alcohol bencílico en cada ml. El alcohol bencílico puede provocar reacciones alérgicas. Se debe informar a las pacientes embarazadas o en período de lactancia sobre el riesgo potencial del excipiente alcohol bencílico, que podría acumularse con el tiempo y causar acidosis metabólica. Este medicamento debe usarse con precaución en pacientes con insuficiencia hepática o renal, debido al riesgo potencial del excipiente alcohol bencílico que podría acumularse con el tiempo y causar acidosis metabólica.
Sodio: Este medicamento contiene menos de 1 mmol de sodio (23 mg) por dosis, es decir, está esencialmente “exento de sodio”.
REACCIONES ADVERSAS
Las reacciones adversas más frecuentes son hiperpigmentación (51%), reacción en el lugar de la inyección (39%), náuseas (33%) y dolor de cabeza (26%).
USO EN POBLACIONES ESPECÍFICAS
Embarazo
No existen datos sobre el uso de setmelanotida en mujeres embarazadas. Los estudios en animales no indican efectos nocivos directos con respecto a la toxicidad reproductiva. Sin embargo, la administración de setmelanotida a conejas preñadas resultó en una disminución del consumo materno de alimentos, lo que provocó efectos embriofetales. Como medida de precaución, no se debe iniciar el tratamiento con setmelanotida durante el embarazo o mientras la mujer se intenta quedar embarazada, ya que la pérdida de peso durante el embarazo puede provocar daño fetal. Si una paciente que está tomando setmelanotida ha alcanzado un peso estable y queda embarazada, se debe considerar mantener el tratamiento con setmelanotida ya que no hubo pruebas de teratogenicidad en los datos no clínicos. Si una paciente que está tomando setmelanotida y aún está perdiendo peso queda embarazada, se debe suspender el tratamiento con setmelanotida o reducir la dosis mientras se controla el aumento de peso recomendado durante el embarazo. El médico debe controlar cuidadosamente el peso durante el embarazo en una paciente que toma setmelanotida.
Lactancia materna
Se desconoce si setmelanotida se excreta en la leche humana. Un estudio no clínico demostró que setmelanotida se excreta en la leche de ratas lactantes. No se detectaron concentraciones cuantificables de setmelanotida en plasma de cachorros lactantes. No se puede excluir un riesgo para el recién nacido/bebé. Se debe tomar la decisión de interrumpir la lactancia o interrumpir/abstenerse del tratamiento con setmelanotida teniendo en cuenta el beneficio de la lactancia para el niño y el beneficio del tratamiento para la madre.
Fertilidad
No se dispone de datos en humanos sobre el efecto de setmelanotida sobre la fertilidad. Los estudios en animales no indicaron efectos nocivos con respecto a la fertilidad.
Para reportar efectos adversos, comuníquese con Rhythm Pharmaceuticals rhythmsafety.sm@ppd.com
Por favor, consulte la información de prescripción completa para obtener información adicional importante sobre seguridad.
https://cima.aemps.es/cima/dochtml/ft/1211564001/FT_1211564001.html
