Sobi, compañía biotecnológica internacional dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes, ha presentado hoy en el Senado el documento “Coordenadas en Enfermedades Raras”, con el fin de colaborar con las comunidades autónomas en el abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras y la mejora de la vida de las personas con estas patologías.
El encuentro, al que han asistido los miembros de la Comisión de Sanidad del Senado, los directores generales de las consejerías de salud de Extremadura, Madrid y Murcia y representantes del sector como FEDER o AELMHU, está organizado por Sobi coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, el próximo 29 de febrero, ha servido para ofrecer apoyo e impulso a las estrategias autonómicas de enfermedades raras, así como promover sinergias de conocimientos entre las distintas comunidades autónomas con el fin de responder a las necesidades de los pacientes.
“El documento está planteado en positivo. Identifica las mejores prácticas de cada comunidad con el fin de que sirvan de orientación para mejorar la atención integral de los pacientes con enfermedades poco frecuentes”, afirma Román Latorre, director general de Sobi Iberia. “Para ello, un grupo de expertos en la materia ha analizado durante el último año las estrategias autonómicas en enfermedades raras desde el punto de vista del diagnóstico, el tratamiento, el modelo de atención sanitaria, sociosanitaria, educativa y laboral, formación y registro de enfermedades raras e investigación. De este trabajo se derivan una serie de indicadores que cualquier plan de enfermedades raras podría incluir para ofrecer una atención integral.
José Manuel Martínez Sesmero, subdirector médico del Hospital Clínico Lozano Blesa (Zaragoza) y coautor de Coordenadas, subraya que «las comunidades que impulsan políticas a través de sus correspondientes planificaciones especificas en enfermedades raras, ofrecen una mejor atención integral (diagnóstico, tratamiento, atención al paciente), garantizando la comunicación y la atención coordinada y continuada».
En referencia al marco legislativo necesario para mejorar el abordaje de las enfermedades raras en España, la vicepresidenta segunda de la Comisión de Sanidad del Senado, María Dolores Flores, manifiesta el compromiso de incorporar los temas debatidos en la propia comisión “para trabajar conjuntamente en la estandarización de la calidad asistencial, con la finalidad última de dar respuesta a las necesidades de los pacientes de manera efectiva”.
Sobi y las enfermedades raras
“Coordenadas” se enmarca dentro del programa de Sobi “acERca las enfermedades raras” en el que “establecemos canales de comunicación con sanitarios, profesionales del entorno educativo y laboral, administraciones, pacientes y sus representantes para crear sinergias con el objetivo de que todos sumen sus conocimientos acERca de las enfermedades poco frecuentes y, juntos, contribuyamos a mejorar la calidad de vida de los pacientes”, subraya Beatriz Perales, directora de Acceso al Mercado, Relaciones Institucionales y Pacientes de Sobi Iberia. Así, el documento “33 propuestas para mejorar la atención, el cuidado y calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras”, presentado en 2022, incidía en diversos puntos en el papel que las comunidades autónomas desempeñan a la hora de trabajar con las personas con enfermedades raras. “Coordenadas” define ese camino.
Las enfermedades raras o poco frecuentes son un conjunto de patologías muy diversas que se caracterizan por su elevada morbilidad, mortalidad prematura y baja prevalencia, afectando a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Este tipo de enfermedades son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas, e impactan de forma muy acusada en la vida de los pacientes, de sus familiares y de sus cuidadores. A día de hoy, se estima que en nuestro país más de 3 millones de personas padecen este tipo de patologías1.
Sobi
Sobi es una compañía biofarmacéutica internacional especializada en transformar la vida de pacientes con enfermedades raras. Sobi proporciona un acceso sostenible a terapias innovadoras en las áreas de hematología, inmunología y patologías especializadas. Hoy en día, Sobi cuenta con 1.600 empleados en toda Europa, Norteamérica, Oriente Medio, Asia y Australia. En 2022, los ingresos ascendieron a 18.800 millones de coronas suecas. La acción de Sobi (STO:SOBI) cotiza en el Nasdaq de Estocolmo. Más información sobre Sobi en www.sobi.es, LinkedIn y YouTube.
Autores del documento
- José Manuel Martínez Sesmero, director de Innovación de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH) y subdirector médico del Hospital Clínico Lozano Blesa (Zaragoza)
- Encarnación Guillén, jefa de Servicio de Pediatría del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia) y presidenta de la Asociación de Genética Humana (AEGH)
- Javier Blasco Alonso, coordinador del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía; Susan Webb, subdirectora científica del CIBERER y coordinadora unidad del Servicio de Endocrinología del Hospital Sant Pau de Barcelona
- Carolina Rodríguez Gay, jefa de Área de Atención al Paciente de la Dirección General de Humanización y Atención al Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
- Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
- Julio Sánchez Fierro, abogado y doctor en Ciencias de la Salud (quien trabajó en esta iniciativa hasta su fallecimiento).
Propuestas del documento
Diagnóstico: El retraso en el diagnóstico y la consecuente privación de las opciones terapéuticas puede tener consecuencias a nivel clínico y físico y derivar en problemas psicológicos. Para garantizar un adecuado diagnóstico se propone:
- Fomentar la creación y utilización de protocolos de derivación a unidades o consultas de diagnóstico prenatal.
- Disponer de protocolos de asesoramiento genético en casos de sospecha de enfermedad rara.
- Unificar los programas de cribado en todo el Sistema Nacional de Salud.
- Mejorar la formación en síntomas y signos de alarma en enfermedades raras.
- Fomentar la disponibilidad de un directorio de unidades especializadas o consultas de referencia en el diagnóstico prenatal para garantizar el acceso equitativo.
Plan terapéutico: Las enfermedades raras a menudo carecen de tratamientos efectivos debido a su rareza y complejidad. Gracias a la reciente investigación, se están impulsando nuevas terapias diseñadas específicamente para tratarlas, cubriendo necesidades terapéuticas, reduciendo la mortalidad y morbilidad asociadas y ralentizando la progresión de la enfermedad. Con el objetivo de garantizar un acceso equitativo a los tratamientos, se propone:
- Empoderar al paciente a través de la medicina participativa, informándolo sobre las diferentes opciones terapéuticas y haciéndolo copartícipe en la toma de decisiones.
- Asegurar la personalización e individualización de los tratamientos.
- Mejorar las herramientas de información online sobre medicamentos para el tratamiento de las enfermedades raras.
- Promover la realización de ensayos clínicos en enfermedades raras.
- Favorecer el uso adecuado de estrategias regulatorias de autorización que no retrasen el acceso a los medicamentos huérfanos.
- Favorecer seguimiento y evaluación sobre la efectividad de los medicamentos autorizados para enfermedades raras.
Modelo de atención al paciente: El seguimiento asistencial de las personas con enfermedades raras es importante para gestionar la incertidumbre y mejorar su calidad de vida, por lo que es necesario proporcionar una atención integral dentro del área de salud, garantizando la comunicación y la atención coordinada y continuada. Para ello, se recomienda:
- Consensuar un modelo de atención para enfermedades raras, basado en el trabajo colaborativo en red, la multidisciplinariedad, la coordinación asistencial y la información.
- Continuar impulsando la designación de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) en el Sistema Nacional de Salud.
- Mejorar la transición de pacientes con enfermedades raras desde la consulta pediátrica a la consulta de adultos.
- Evaluar periódicamente la satisfacción de los pacientes con enfermedades raras en relación con la asistencia sanitaria recibida.
- Elaborar un protocolo específico para la atención de pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico.
Atención sociosanitaria, educativa y laboral: Las personas con enfermedades raras exhiben una amplia variedad de alteraciones y síntomas, cuya severidad y evolución determinan una carga significativa o deterioro en la calidad de vida. Como resultado, pueden enfrentarse a problemas de aislamiento social, lo que obstaculiza su acceso a los recursos y servicios necesarios, aumentando el riesgo de exclusión social. Para abordar esta problemática, se sugiere:
- Asegurar una respuesta educativa adecuada, promoviendo la integración escolar de los menores en los centros.
- Colaborar con los servicios sanitarios en la elaboración de informes y directrices laborales destinadas a la adaptación de los puestos de trabajo.
- Fomentar y promover recursos que mejoren la calidad de vida de las personas afectadas y faciliten su permanencia en su entorno habitual.
- Apoyar el movimiento asociativo y la comunicación activa con las asociaciones de pacientes para trasladar aspectos de mejora en el abordaje de las enfermedades raras.
Formación y registro de EERR: Las estrategias de salud relacionadas con enfermedades raras requieren datos epidemiológicos para mejorar la comprensión de las necesidades sanitarias y sociales, así como para facilitar una gestión eficiente de los recursos disponibles. Asimismo, la formación específica en enfermedades raras es fundamental para lograr una detección precoz, una atención adecuada y un seguimiento apropiado de las personas afectadas, contribuyendo a mejorar la calidad de vida y la de sus familias. Para promover estas acciones, se sugiere:
- Promover la inclusión de todas las enfermedades raras en sistemas de registros que permitan recopilar datos epidemiológicos, clínicos y de seguimiento, facilitando así una mejor comprensión de estas enfermedades y una planificación más efectiva de la atención sanitaria.
- Impulsar programas de sensibilización y concienciación dirigidos a profesionales de la salud, pacientes, familias y la comunidad en general.
- Brindar formación especializada en enfermedades raras para profesionales de la salud, con el objetivo de mejorar su capacidad de identificación, diagnóstico y manejo de estas condiciones médicas.
- Elaborar y difundir guías clínicas actualizadas sobre enfermedades raras, basadas en la evidencia científica disponible y en la experiencia clínica.
Investigación: La investigación en enfermedades raras representa una fuente de esperanza para los pacientes, contribuye a mejorar la práctica clínica, permite dar respuesta a sus necesidades terapéuticas y mejorar su calidad de vida. Para garantizar un apoyo adecuado a la investigación en enfermedades raras se propone:
- Fomentar la participación de los profesionales sanitarios en la investigación y, paralelamente, dotar a los grupos de investigación de recursos económicos para que puedan desarrollar estudios innovadores en el ámbito de las enfermedades raras.
- Promover la colaboración público-privada para favorecer la innovación terapéutica, tecnológica y gestión sanitaria.
- Fomentar la mejora de las estructuras y los instrumentos necesarios para el desarrollo de la investigación relativa a enfermedades raras.
