En España, más de 60.000 personas sufren enfermedad renal crónica (ERC) en su etapa más avanzada, es decir, necesitan trasplante o diálisis porque los riñones ya no pueden realizar su función. La ERC ya ha pasado a considerarse una ‘epidemia silenciosa’, ya que, su prevalencia ha crecido en torno a un 30% en la última década, aunque sigue teniendo una tasa alta de infradiagnóstico, en concreto, un 40%. De hecho, un 18% de los pacientes que necesitan diálisis o un trasplante renal para vivir, no conocen el origen de la enfermedad, es decir, 1 de cada 5 pacientes de ERC avanzada inician un tratamiento renal sustitutivo sin conocer la causa de su patología.
Sin embargo, una nueva investigación, en la que han participado 53 hospitales españoles y que ha sido promovida por la Sociedad Española de Nefrología, apunta que el 50% de casos de enfermedad renal crónica de origen desconocido presenta algún componente genético. Por un lado, se ha determinado que el 28% de los pacientes analizados tenían una causa genética evidente que explicaba la enfermedad con variantes patogénicas. Además, otro 21% presentaban hallazgos genéticos potencialmente relevantes que requerirían de evidencias adicionales para confirmar el factor hereditario como causa segura.
“La realidad es que hoy ya no es aceptable esta ausencia de diagnóstico sin descartar previamente una enfermedad genética”, apunta la Dra. Patricia de Sequera, jefa de Nefrología en el Hospital Universitario Infanta Leonor e investigadora principal de este estudio (GENSEN). Por su parte, José María García-Aznar, director del área de nefropatías hereditarias en Health in Code, compañía encargada de realizar los estudios genéticos, explica que para este estudio se ha aplicado una metodología única: “Una de las principales características diferenciadoras de esta técnica implica la captura y análisis de manera enriquecida de más de 500 genes asociados a nefropatías hereditarias, centrando el estudio exclusivamente en genes cuyos defectos genéticos se asociarían a enfermedades potencialmente causales de ERC. Por otro lado, esta estrategia mejora también la resolución de algunos defectos genéticos que presentan dificultades en su análisis per se”.
En general, la mayoría de los casos han revelado causas ya conocidas de nefropatías hereditarias que no siempre se tenían en cuenta con anterioridad a la hora de sospechar un origen genético en pacientes con ERC. De hecho, de los más de 500 genes estudiados, alrededor de una veintena de ellos resultaron recurrentes en la identificación de defectos genéticos en la población del estudio.
La Dra. de Sequera concluye que los resultados de GENSEN ponen en valor la importancia de la genética en la enfermedad renal, de realizar un diagnóstico temprano y correcto, para poner en marcha todas las medidas que eviten la progresión de una enfermedad que lo será durante toda la vida. “El trabajo multidisciplinar es fundamental, que genetistas y nefrólogos nos comuniquemos mucho y bien para poder dar al paciente un diagnóstico adecuado y lo antes posible. Necesitamos del conocimiento de los genetistas para abordar de forma adecuada el diagnóstico”.
