Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) presentan un grupo de trastornos con sintomatología semejante y niveles de severidad diferente. A falta de datos concluyentes, los profesionales que trabajan con la infancia tienen la percepción de que, en los últimos años, ha habido un aumento real de casos, pero el diagnóstico y la sospecha siguen siendo un reto, sobre todo en el género femenino. En estudios epidemiológicos poblacionales, la prevalencia en niños es tres veces más frecuente que en niñas, pero existe un importante infradiagnóstico.
Así lo han puesto de manifiesto los pediatras de Atención Primaria reunidos en el marco del 21º Congreso de Actualización en Pediatría de la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap), que se está celebrando entre el 20 y el 22 de febrero en Madrid. De acuerdo con los especialistas, los trastornos emocionales están con frecuencia asociados al autismo, pasando inadvertidos y aumentando el riesgo de conductas suicidas y suicidio consumado. No existe un tratamiento farmacológico para los síntomas nucleares de autismo y los tratamientos farmacológicos van dirigidos a tratar la comorbilidad.
La Dra. Eva Ximénez, vocal de AEPap de Castilla La Mancha, que ha ejercido como moderadora de dos neuropediatras y una psiquiatra expertas en autismo en la Mesa Redonda “TEA, un espectro cada vez más frecuente”, destaca que en la ponencia se ha puesto de manifiesto que “la formación y sensibilización para identificar signos de alarma en los profesionales que trabajan con niños en edades tempranas (como somos los pediatras de atención primaria, y también personal de escuelas infantiles) es esencial para sospechar el TEA en edades muy precoces, en el periodo crítico conocido como ‘ventana terapéutica’, que es un momento del neurodesarrollo en el cual la estimulación adecuada y dirigida va a tener más impacto sobre los niños con TEA y mejorar su pronóstico”.
Según las especialistas, una menor edad de inicio de atención temprana se ha asociado con mayores avances en comunicación social, habilidades cognitivas, habilidades de adaptación y la reducción de la gravedad de los síntomas del TEA: “La rápida derivación a Atención temprana sólo ante signos de alarma, aunque no tengamos claro el diagnóstico, mejora el pronóstico”.
Tal y como recoge la quinta edición revisada del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5-TR) de la Asociación Norteamericana de Psiquiatría[1], los principales criterios de diagnóstico son, entre otros, deficiencias persistentes en la comunicación e interacción social que se presentan en diferentes contextos, ya sea en la actualidad o en el pasado y presencia de patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidas y repetitivas. Además, los síntomas deben presentarse en el periodo del desarrollo temprano, aunque no siempre se presenten todos a la vez.
Un autismo más “social”
En el caso de las niñas con buenas habilidades intelectuales y de lenguaje, existe un infradiagnóstico. El género femenino podría estar asociado a un autismo “más social e incluso desinhibido”, con intereses más sociales como, por ejemplo, en la moda o los cantantes, resume la Dra. Ximénez tras la comunicación de la psiquiatra experta en autismo. Sin embargo, esta sociabilidad desinhibida, acompañada de un alto nivel de autonomía, déficits en la empatía y comprensión social, les puede hacer vulnerables. En el género femenino es esencial que se diagnostique el TEA en infancia ya que, con la mejora de síntomas con la edad, el camuflaje, la comorbilidad tan frecuente con trastornos emocionales, alimentarios, autolesiones e ideas autolíticas, entre otras, hace muy difícil que se diagnostique en la edad adulta, recibiendo diagnósticos equivocados de trastornos de personalidad o psicosis o diagnosticando solo la comorbilidad sin el TEA.
“Una vez diagnosticado el TEA, los pediatras de Atención Primaria tenemos un papel muy relevante para crear un adecuado vínculo terapéutico con los niños y sus pacientes, siempre en coordinación con enfermería y trabajadores sociales de primaria”, afirman los especialistas. “Crear experiencias clínicas positivas con los niños en la consulta de Primaria es esencial para disminuir la brecha de salud de estos pacientes que, por sus características, presentan mayor carga de enfermedad y mortalidad que el resto de los niños neurotípicos”, destacan.
En cuanto a la prevención, a día de hoy “no es posible evitar el autismo, con los escasos estudios que hay sobre sus potenciales causas”, explica la Dra. Ximénez. De hecho, aunque se reconoce que existe “una percepción entre los profesionales de un aumento real de casos”, los motivos no están claros, con “hipótesis sobre cambios en el estilo de vida y en la forma de interactuar socialmente, de tal manera que estos factores (epigenética) puedan influir en la función y expresión de genes relacionados con el autismo (susceptibilidad genética)”. Sin embargo, la moderadora de la mesa indica que, según las neuropediatras y psiquiatras, “evitar el uso de pantallas, especialmente en menores de dos años y animar a los padres a que jueguen con sus hijos estimulando su neurodesarrollo puede tener un papel, si no en la prevención primaria, sí en la secundaria o identificación precoz de la enfermedad, pues, jugando con ellos pueden identificar precozmente los signos de alarma de TEA para consultar antes y que mejore el pronóstico”.
Qué hacer y qué no hacer en el Programa de Salud Infantil (PSI)
Además del análisis sobre los trastornos TEA, el Congreso de AEPap ha contado con una mesa redonda sobre prevención. Más en concreto, sobre el Programa de Salud Infantil, también conocido como del “niño sano” y su implementación.
El Programa de salud infantil (PSI) comenzó en 1990 dentro del Programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud (PAPPS), que desde su inicio incluyó a los pediatras de Atención Primaria para el desarrollo del subgrupo de Prevención en la Infancia y Adolescencia está actualmente bien establecido en las diferentes Comunidades Autónomas a nivel de toda España. Comprende una serie de actividades que debe recibir toda la población infantil, de forma universal, de 0 a 14 años, y que incluye la supervisión del desarrollo físico y psicomotor, el cribado y despistaje de patologías, consejo adaptado a cada etapa del desarrollo, prevención de la enfermedad, atención a niños de especial riesgo e inmunizaciones.
En la Mesa Redonda del Congreso de AEPap se han repasado algunas de las prácticas para “No hacer”. Entre ellas, se recomiendan medidas de prevención primaria en relación a la introducción del gluten, tales como introducción en un periodo ventana entre los 4 y 6 meses, su coincidencia cronológica con la lactancia materna o la introducción progresiva, ya que no influyen en el desarrollo de la enfermedad celiaca. Otras recomendaciones son las siguientes:
- No se recomienda hacer cribado de enfermedad celiaca de forma universal a toda la población infantil. Se realizará el cribado en niños y adolescentes que pertenezcan a grupos de riesgo.
- No hacer pruebas radiológicas, ni poner doble o triple pañal, en lactantes con click de cadera.
- No hacer cribado universal de anemia ferropénica en todos los lactantes, ni suplementación universal de hierro. Tanto el cribado como la suplementación se sugieren en grupos de riesgo.
- No hacer cribado universal de los errores de refracción en adolescentes. La evidencia actual es insuficiente para evaluar el balance entre los beneficios y los riesgos del cribado de la disminución de la agudeza visual por errores de refracción en niños de 6 a 14 años.
- No hacer prueba de la tuberculina para el cribado de tuberculosis en toda la población infantil. Sólo se realizará en grupos de riesgo.
La atención a la salud infantil no solo ha de cubrir el tratamiento de la enfermedad, sino también, y de forma muy importante, ha de incluir la promoción de la salud, la prevención de enfermedades y la detección de factores de riesgo para el desarrollo de patologías. Todas ellas, son actividades fundamentales en las primeras etapas de la vida, en las que es más sencillo adoptar hábitos saludables y cambios de actitudes que van a repercutir posteriormente a lo largo de la vida.
Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap)
La Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria se constituye como una Federación de Asociaciones de Pediatras que trabajan en Atención Primaria (AP), de carácter científico y profesional, sin fines lucrativos, que representa a 5.000 pediatras de AP en el estado español. En su seno se encuentran diferentes Grupos de Trabajo sobre diversas materias (Grupo de Prevención en la Infancia y Adolescencia, Grupo de Vías Respiratorias, Pediatría Basada en la Evidencia, Docencia MIR, Cooperación Internacional, Patología del Sueño infanto-juvenil, Grupo de Investigación, Grupo Profesional, Trastorno por déficit de atención e hiperactividad, Grupo de Educación para la Salud, Grupo de Patología Infecciosa, Grupo de Ecografía Clínica Pediátrica, Grupo de Relaciones con Europa y el Grupo de Gastro-Nutrición). Los objetivos principales de esta Asociación son: promover el desarrollo de la Pediatría en la Atención Primaria, buscar el máximo estado de salud del niño y del adolescente, promocionar su salud, prevenir la enfermedad y facilitar su recuperación en caso de contraerla, fomentar y ejercer la docencia sobre Pediatría de Atención Primaria del pregraduado y postgraduado (Médicos Residentes de Pediatría, Médicos Residentes de Medicina Familiar y Comunitaria y profesionales del ámbito de la Atención Primaria), fomentar y ejercer la investigación, coordinar los diferentes programas sanitarios relacionados con el niño, recoger los problemas e inquietudes relacionados con el ejercicio de la Pediatría de Atención Primaria y representar los intereses de sus socios en el marco de las leyes y ante los distintos organismos (Administraciones Públicas Sanitarias y Docentes, otros órganos o entidades Nacionales o Internacionales), y coordinar con otras asociaciones similares (regionales, nacionales o internacionales) actividades y proyectos encaminados a la mejora de la Pediatría en Atención Primaria.
[1] DSM-5-TR
