El infradiagnóstico de la hipofosfatasia (HPP) se confirma como uno de los peores enemigos de las y los pacientes con esta enfermedad tanto en España como en Latinoamérica. Así ha quedado constatado en el I Congreso Iberoamericano de Enfermedades Óseas Poco Frecuentes celebrado este fin de semana en formato online con España como país anfitrión a través de la Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados (AERyOH), organización integrada en la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
La hipofosfatasia (HPP) es una de estas enfermedades, clasificada como ultra rara, pero quizás esté más presente de lo que parece a la luz de los resultados de algunos estudios. En concreto, el presentado por la investigadora Beatriz García Fontana, quien recordó que al menos 27.000 personas en España podrían padecer HPP sin saberlo, según el estudio del grupo del CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (CIBERFES) en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio).
En este sentido, el doctor en Bioquímica y Biología Molecular y director de la Clínica GenActive de Granada, Iván Iglesias, recordaba en estas jornadas que el peligro del infradiagnóstico es que a los pacientes se administre un tratamiento que no mejora su situación o que puede incluso ser perjudicial para su salud. “Es fundamental un tratamiento adecuado desde el primer momento para una buena evolución de los pacientes con hipofosfatasia”, destacaba el especialista, que ponía en valor el actual tratamiento con asfotasa alfa, autorizada en España para el tratamiento de sustitución enzimática a largo plazo en pacientes con HPP de inicio pediátrico, para tratar las manifestaciones óseas de la enfermedad, tal y como recoge la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.
Y es que el raquitismo sigue existiendo y las organizaciones que representan a las personas que padecen raquitismos heredados y otras enfermedades óseas raras quieren llamar la atención sobre la importancia de su detección en edades tempranas para asegurar un tratamiento adecuado y una mejor calidad de vida para los pacientes. Esta necesidad así como la importancia del uso de herramientas genéticas y la sensibilización y formación de la primera línea del sistema sanitario (en España, Atención Primaria) fue subrayada por todos los especialistas presentes en las jornadas y procedentes de España, Colombia y Brasil. En esta mesa participaron, además del doctor Iglesias, La doctora Ana María Zarande, especialista en Genética de la Universidad Javieriana de Colombia; la doctora Maria Helena Vaisbich, coordinadora del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Brasileña de Nefrología o el doctor Juan Llerena Júnior, geneticista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (organismo dependiente del Ministerio de Salud de Brasil).
En el congreso también se expusieron las acciones que desarrollan las organizaciones de pacientes de los países participantes: Argentina, Perú y Chile. En esta ocasión, colaboran también Brasil, Colombia, Ecuador, Guatemala, México, Nicaragua, Portugal, República Dominicana, Uruguay y Venezuela. Apoyo psicológico, atención bucodental, gestión de recetas o asesoramiento jurídico y laboral, entre otros aspectos que afectan directamente a estos pacientes.
Por otro lado, tanto representantes de pacientes como investigadores pusieron en valor el papel de las organizaciones de pacientes en la consecución de objetivos de salud muy relevantes como la mejora del diagnóstico precoz, el seguimiento y acompañamiento de los pacientes o la autorización de tratamientos innovadores en sus respectivos países.
“El objetivo del encuentro era actualizar conocimientos que contribuyan a mejorar la detección de estas enfermedades y la atención de los pacientes, dar a conocer las investigaciones más relevantes que están en marcha para tratar estas enfermedades y compartir experiencias y buenas prácticas que ayuden a mejorar la calidad de vida de los pacientes entre las propias asociaciones y los expertos de todas las patologías que se darán cita en este congreso”, subraya la presidenta de AERyOH, Sonia Fernández. En su opinión, este objetivo se ha superado con creces.
El doctor Santiago Palacios, presidente de la Fundación Hispana de Osteoporosis y Enfermedades Metabólicas Óseas (FHOEMO), quiso felicitar a todas las organizaciones de pacientes que han hecho posible este primer congreso en la clausura del mismo. Para el doctor Palacios, las organizaciones de pacientes empujan para mejorar la atención y la investigación de las enfermedades y son las que “tienen la fuerza moral para mirar la cara a los políticos y hacer posible los cambios que se necesitan”. “Seguid con este papel”, destacó.
También se unía a este sentimiento el presidente de la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria, Cristóbal Coronel Rodríguez, quién ofrecía todo el apoyo de la sociedad científica para avanzar en los retos que plantean estas enfermedades.
La presidenta de AERyOH, en la clausura, auguró un segundo Congreso para continuar avanzando en la unión de las organizaciones de pacientes y que esto sea un revulsivo para mejorar la atención a las personas que padecen enfermedades óseas poco frecuentes tanto en España como en Latinoamérica.
