Chiesi Global Rare Diseases, unidad del Grupo Chiesi, anuncia el lanzamiento de la segunda edición de ‘Find For Rare’, su iniciativa de becas de investigación diseñada para apoyar la innovación en enfermedades de depósito lisosomal (EDL).
Sobre la base de este compromiso, Chiesi Global Rare Diseases lanza la segunda edición de ‘Find For Rare’, una iniciativa de becas de investigación impulsada por expertos y evaluada de forma independiente, diseñada para apoyar la investigación innovadora en tres enfermedades de depósito lisosomal: enfermedad de Fabry, alfa manosidosis y cistinosis nefropática. Mediante la concesión de financiación para proyectos de investigación originales y el fomento de la colaboración en la comunidad científica, ‘Find For Rare’ tiene como objetivo contribuir al avance del conocimiento sobre estas complejas enfermedades y ayudar a mejorar su manejo clínico a lo largo del tiempo. A través de esta iniciativa, Chiesi busca impulsar la investigación que dará forma a la atención del futuro, convirtiendo el diálogo científico actual en avances significativos para futuras generaciones.
Para más información: www.findforare.com
Enrico Piccinini, Vicepresidente Senior de Europa e Internacional de Chiesi Global Rare Diseases, afirma que «el progreso científico en enfermedades raras se construye con el tiempo, a través del diálogo continuo y la colaboración. Al mismo tiempo, con ‘Find For Rare’, aspiramos a ir un paso más allá, apoyando la investigación innovadora que puede ampliar el conocimiento y ayudar a dar forma al futuro de la atención para las generaciones venideras«.
Sobre la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de depósito lisosomal hereditaria y rara, causada por mutaciones en el gen GLA, que provocan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Esta deficiencia da lugar a una acumulación de una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (GL-3) en las células del organismo, afectando al corazón, los riñones, la piel, el sistema nervioso y otros órganos. ¹ La enfermedad de Fabry puede causar gran variedad de síntomas graves, entre ellos fatiga, dolor crónico, problemas gastrointestinales, disminución de la capacidad de sudoración, insuficiencia renal progresiva, complicaciones cardíacas y mayor riesgo de ictus. ²
Esta patología afecta tanto a hombres como a mujeres y puede manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, a menudo con diagnóstico tardío o erróneo. Aunque la enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, la detección temprana y el acceso a un tratamiento adecuado son fundamentales para controlar los síntomas y frenar la progresión de la enfermedad. ¹
Sobre la cistinosis
La cistinosis es una enfermedad genética ultrarrara que afecta a menos de 2 personas por millón.³ En las personas con cistinosis, un aminoácido llamado cistina se acumula en una parte de la célula denominada lisosoma, y las células son incapaces de eliminarlo.³ Cuando la cistina se acumula, forma cristales dentro de los lisosomas que pueden causar daños a largo plazo en los órganos, afectando, en primer lugar, a los riñones, los ojos, los músculos, el páncreas y el cerebro.³ Este daño no puede revertirse, pero puede retrasarse o reducirse.⁴ Existen tres tipos de cistinosis. El foco aquí se sitúa en la Cistinosis Nefropática (CN), que es la forma más grave (el 95% de todos los casos), y afecta a aproximadamente 2.000 pacientes en todo el mundo, unos 700 en Europa y unos 500 en Estados Unidos. ⁵ Dado que la cistinosis es una enfermedad multiorgánica, sus síntomas son muy amplios y diversos. Los recién nacidos con cistinosis nefropática no presentan síntomas, pero en los primeros meses de vida suelen mostrar señales que indican que sus riñones no funcionan correctamente. Los pacientes también pueden presentar retraso del crecimiento, pérdida de apetito o raquitismo.³,⁴ Aunque en la cistinosis nefropática los riñones se ven afectados primero, casi todos los órganos del cuerpo están en riesgo de sufrir daños.³,⁴ La acumulación continua y de por vida de cistina puede dañar todos los órganos y tejidos, dando lugar a complicaciones graves como insuficiencia renal, ceguera, atrofia muscular, daño en el sistema nervioso central y disminución de la función pulmonar.³,⁴
Sobre las enfermedades de depósito lisosomal
Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) son errores congénitos del metabolismo caracterizados por una acumulación anormal de sustancias en las células del organismo como consecuencia de deficiencias enzimáticas. ⁶ La acumulación de estas sustancias puede afectar a distintas partes del cuerpo, incluidos el esqueleto, el sistema nervioso central (cerebro), los pulmones, el corazón y los ojos. Si bien se han producido avances en el conocimiento clínico sobre estas patologías, una mayor investigación en EDL puede resultar beneficiosa. ⁶
Referencias:
- Mehta, A., & Hughes, D. A. (2024). Fabry disease. In M. P. Adam, S. Bick, G. M. Mirzaa, et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
- Cleveland Clinic. Fabry disease: Symptoms & causes.
- Levtchenko, E., Servais, A., Hulton, S. A., Ariceta, G., Emma, F., Game, D. S., Lange, K., Lapatto, R., Liang, H., Sberro-Soussan, R., Topaloglu, R., Das, A. M., Webb, N. J. A., & Wanner, C. (2022). Expert guidance on the multidisciplinary management of cystinosis in adolescent and adult patients. Clinical kidney journal, 15(9), 1675–1684.
- Bäumner, S., & Weber, L. T. (2018). Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease. Frontiers in pediatrics, 6, 58.
- Nesterova, G., & Gahl, W. A. (2013). Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 28(1), 51–5
- NCBI. Lysosomal Storage Disease. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/
